□記者田曉航、李恒

做好出生缺陷疾病防治是罕見病預(yù)防的關(guān)鍵,。記者從10月29日開幕的2022年中國罕見病大會了解到,，近年來國家不斷加大醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)投入，完善出生缺陷防治體系,，我國產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)已達(dá)4800多家,。

國家衛(wèi)生健康委員會婦幼健康司司長宋莉在會上介紹，全國婚前保健機(jī)構(gòu),、孕前優(yōu)生健康檢查機(jī)構(gòu)已有4000多家,，產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)已達(dá)498家。對苯丙酮尿癥等新生兒遺傳代謝性疾病的篩查已經(jīng)在很多地方普及,，通過早期篩查,、盡早治療和干預(yù)，能夠幫助患兒回歸正常生活,。

罕見病是診療挑戰(zhàn)較大的疾病領(lǐng)域,，也是全球共同的重大公共衛(wèi)生問題。專家介紹,，全世界發(fā)現(xiàn)的罕見病超過7000種,，約80%為遺傳性疾病，約50%起病于兒童期,。

“出生缺陷疾病有8000多種,，其中很大比例為罕見病。”宋莉說,，罕見病要從源頭上進(jìn)行防控,。我國采取三級預(yù)防措施防治出生缺陷，通過婚檢,、產(chǎn)檢,、新生兒篩查等實(shí)現(xiàn)關(guān)口前移，從“生命起點(diǎn)”把好關(guān),，降低罕見病發(fā)生率,。

罕見病防治關(guān)口前移，離不開全社會對罕見病的關(guān)注和認(rèn)知,。近年來,，我國印發(fā)第一批罕見病目錄,、組建全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)、開展罕見病病例直報,、發(fā)布罕見病診療指南……為提升對罕見病的認(rèn)知度和罕見病診療能力提供了全方位的政策措施保障,。

國家衛(wèi)生健康委醫(yī)政醫(yī)管局副局長李大川介紹，我國將進(jìn)一步發(fā)揮全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)“中堅力量”的作用,，通過這一網(wǎng)絡(luò)向全國醫(yī)療系統(tǒng)推廣罕見病診療基本知識,，通過多種方式的培訓(xùn)提高罕見病診療能力;加快工作進(jìn)度，適時發(fā)布第二批罕見病目錄,，更好解決罕見病患者的診療和保障問題,。

據(jù)新華網(wǎng)